Perinnöllisen diabetesriskin selvittäminen

TRIGR-tutkimuksen osallistuvalta vastasyntyneeltä lapselta tutkitaan vanhempien suostumuksella perinnöllinen diabetesalttius. Siinä vastasyntyneen lapsen napanuorasta otetaan verinäyte, eli lasta ei tarvitse pistää. Näytteestä määritetään diabeteksen riskigeenit. Mikäli perinnöllistä alttiutta ei todeta, lapsi ei jatka tutkimuksessa. Mikäli lapsella todetaan perimässä diabetekselle lisääntynyt alttius, lääkäri ilmoittaa tästä perheelle puhelimitse ja kirjeitse noin 2 viikon kuluessa näytteenotosta. Tällöin perheet voivat kysellä tutkimukseen ja esim. HLA-vastaukseen liittyvistä asioista.

Ihmisen perimä sijaitsee 23 kromosomiparissa. Kromosomissa 6 sijaitsevat ne perintötekijät, jotka säätelevät HLA-tekijöiden (Human Leucosyte Antigen) tuotantoa. Näiden yksilöllisten HLA-tekijöiden avulla elimistön puolustussolut tunnistavat solut omiksi, eivätkä tuhoa niitä, kun taas esimerkiksi bakteerit tuhotaan elimistölle vieraina soluina. Jotkut HLA-tekijät altistavat tyypin 1 diabetekselle ja toiset taas suojaavat siltä. Tämä tarkoittaa käytännössä sitä, että lapsista, joilla todetaan jokin TRIGR-tutkimuksessa haettavissa riskigeeneistä, vain hyvin pieni osa tulee koskaan sairastumaan diabetekseen. Toisaalta jos riskigeenejä ei ole todettu, sairastumisriski on pieni, mutta diabetekseen sairastuminen ei ole poissuljettu. Diabetestutkimuksissa on tullut esille, että jos isällä on tyypin 1 diabetes, lapsen sairastumisriski on noin 3-6 %. Jos äidillä on tyypin 1 diabetes, lapsen riski on noin 1.5-2.5 %. Jos taas perheessä lapsella on diabetes, niin lapsen sisaren sairastumisriski on keskimäärin 6-8 %.

Alku | Perhesivu | Tutkimussivu